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低リン酸血症性くる病

カテゴリー:赤ちゃんの病気と手当  >  骨・関節の病気|回答期限:終了 2013/05/10|の~りさん | 回答数(4)
いつもお世話になっています。
現在、1才4ヶ月の娘がいます、の~りと申します!

今回は、娘の病気についてお願いいたします。

娘は、題名にあるように、遺伝性のくる病です。
3ヶ月から、病気が分かり、通院をして1年が経ちました(*_*)

簡単に、この病気を説明すると、骨の形成に必要な、リン、ビタミンDが腎臓で作られず、骨がもろくなり、外見では、低身長、目立つO脚またはX脚です。

この病気は全国にも3500~7000人位しかいないといわれています。

なので、専門医がいる病院がネットでも見つかりません。保健センターに聞いても、やはりネットの情報しかないといわれてしまいました。

そこで、こちらのまま様の力をかりて、少しでも情報があればと思いました。

なぜ今頃?今の病院でも診てくれるならいいんじゃないと思う方もいらっしゃるかも知れません…たしかに、昔からお世話になってるし、娘のことを分かってくれている、ただ、探り探りの治療なので、正直、不安になってきてしまいました(T-T)

この子に、最適な治療を受けさせてあげたい。

ぜひ、お力をお貸しくださいませ!

よろしくお願いいたしますm(__)m
2013/04/26 | の~りさんの他の相談を見る

回答順|新着順

こんばんはキューブさん | 2013/04/26
違っていたらごめんなさい。難病にかかってしまったかたを、支援、サポートする会などに、電話して聞いてみるのはどうですか?これは、私が実際やったことですが、ビートたけしさんがやっている番組(たけしの家庭の医学)を放送しているテレビ局に電話をして、その番組に携わっているかたに代わってもらい、病気を診察してくれる病院を、教えてもらったことがあります。
おはようございます。の~りさん | 2013/04/27
ご回答ありがとうございます。
テレビ局…今までに、この病気に対して、やっていたら、教えてもらえそうですね♪
ちょっと問い合わせしてみます!
情報ありがとうございます(*^^*)
発表論文ですが碧ママさん | 2013/04/27
こんばんは。
医療関係者です。

発表されている論文では、大阪大学・埼玉医大・東京大学の研究センター等から出しているものを見つけましたが、専門医の先生は見つけられませんでした。

同病は患者数こそ少ないものの、治療法は概ね確立されているようですね。
小児科・整形外科・内分泌内科が揃う病院であれば、大学病院またはこども病院なら診れるかと思います。

通院の負担も考えると、遠すぎる病院も難しいですよね。
または希少難病患者会にお問い合わせもいかがでしょうか。
今はこの程度の情報で申し訳ありません。

同僚の医師にも何か情報持ってないか、聞いてみますね。
おはようございます。の~りさん | 2013/04/27
質問への回答ありがとうございます(^_^)
埼玉医大、東京大学…この二つの大学病院なら、通えそうですね!
娘の病気に対して、的確な治療していただけて、少しでも、親子ともに安心できる為なら、引っ越す覚悟です\(^-^)/
知識のない、私に、アドバイスありがとうございます(*^^*)
また、お医者様にも聞いてくださると言うことで、本当にありがとうございます!
病院勤務ですキンタンさん | 2013/04/27
ドクターに聞くと、専門ドクターはどこかに居るはずだし、希少難病患者会に連絡をして教えてもらうといいよ、と言われました。
少しでも役に立ったのなら良いのですが・・・・
おはようございます。の~りさん | 2013/04/27
相談の回答ありがとうございます。
また、勤務先のお医者様への相談もありがとうございます(^_^)
自分の力では、どうすることもできず、お世話になっている先生にも、他を…と言えず、悩んでいました(>_<)
正直、むすめの病気のことを相談することに抵抗ありましたが、きちんと教えてくださる方々に感謝です!
我が家もです。ヒロアコさん | 2013/05/07
こんばんは。私もX連鎖性低リン血症くる病患者です。幼児期両親より近所の整形外科にかかっていましたが、あまり専門家ではなかったようで結局低身長にとどまりO脚になってしまいました。そのために子供(3歳女児)は同じ目にあわせないために小児内分泌ドクターでなおかつ他の同じ病気の子供もみている方を紹介いただきました。の~りさんも小児内分泌専門医なおかつ骨代謝を得意とされる方を紹介してもらうのはいかがでしょうか(もうすでに相談されているのかもしれませんが)。都内の方でしたら都立清瀬小児科病院(名称が変わった?)など聞いたことがあります。

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