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先天性代謝異常検査

カテゴリー：赤ちゃんの病気と手当  >  新生児の病気｜回答期限：終了 2009/11/27｜ | 回答数(3)

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いつもお世話になっております。本日１ヶ月検診に行きました。体重1.9㎏増、身長5㎝増でした。前回質問させて頂いた手足のピクピクは痙攣ではないとの事、おちんちんの袋の腫れは水腫との事でした。更に先天性代謝異常の検査では1項目で再検査に…。どの項目だか分からず、ちらっと見えたのが上から三番目の項目で、聞くと炭水化物の分解が～と言っていました。でも元気があり、これだけ体重も増えているから問題ないと思うけどね～と言っていました。再検査では大丈夫な事が多いからとの事です。
調べるとやはりとても不安になりました。どなたかお詳しい方やご経験、知識のある方いらっしゃいませんか？宜しくお願いします。

2009/11/13 | さんの他の相談を見る

回答順|新着順

こんばんは | 2009/11/13

もう、再検査されましたか？
結果がはっきりするまで不安ですよね。
うちの息子は、｢副腎皮質…｣でひっかかりました。

再検査でもひっかかり、産院から至急！と電話あり、その日のうちに大学病院へ入院となりました。

産まれたときも、飲みもよく、体重の増えもよかったんですが、
見た目、症状の出ないうちの治療が必要ですし、

早期に治療を開始すれば、命にかかわることはないと思います。

トピ主さんの息子さんとは病気が違いますが、、。

ありがとうございます | 2009/11/14

大変なご心配をされてこられたのですね。 こちらは昨日の検診時に血液をとり再検査に出すとの事で、結果は自宅に郵送されるとの事でした。 全く先の事が分からず結果が出るまで不安ですが、ご経験談を伺えて心強いです。 ありがとうございました。

こんばんは★ | 2009/11/13

ウチは双子の息子で、３４週５日で生まれ、早産＆未熟児でした。ちょうど予定日まで生まれてからずっと、ＮＩＣＵに入院してました。そして、退院する少し前に、先天性代謝異常の検査をやりました。そしたら、一人だけ、一項目異常と出たんです。あたしの紙だと、上から三番目は「メープルシロップ尿症」になってます。ウチの息子は、そのメープルシロップ尿症で異常が出て、再検査しました。が、先生が言うには、よく異常と出ることがあるけど、大抵、正常だったりして、正常ななるまで何回か検査するんだよ～みたいなこと言われたと思います（すいません。もう二年前の話しなので）案の定、再検査で正常と出て、特に異常なしでしたよ(^^)今は、特に大きな病気もなく元気いっぱいなので、大丈夫だと思います！！確かに心配ですが、よくあることみたいだし、先生も言っているので、大丈夫ではないかなぁと思います(^-^)

ありがとうございます | 2009/11/14

先方同様に大変なご心配をされてこられたのですね。 ご経験談を伺えて少し安心しました。やはり結果が出るまでは不安ですが、何にしろより良い方向に育てる事ができればと思っています。 ありがとうございました。

こんにちは | 2009/11/14

不安な気持ちよく分かります！ 上の子がひっかかり再検査になりました。 まず産院で再検査をしてそれでもひっかかるので大学病院で再検査になり病名がハッキリする頃には２ヶ月程になっていました。 それから２歳前には完治して４歳の今は問題なく過ごしています。 うちの子の場合先天性疾患代謝異常検査での早期発見が軽く済んだ結果でした。 先天性代謝異常検査はリスキー検査と呼ばれ少しでもリスクがある代謝異常についてかなり大まかに結果を出す検査なので再検査の結果異常がなかった事は珍しくはなく結果異常が見付かっても早期発見なので軽く済むことも多い聞きました。 子供の先の事を考えたら不安で一杯になると思いますが問題がないことを含め｢この子は大丈夫｣と是非お子さんを信じてあげて下さい。

ありがとうございます | 2009/11/14

やはり大変なご心配をされてこられたのですね。早期発見が大切な事がよくわかりました。 ご意見にもあったように、どんな時でも「この子は大丈夫」と信じて対応していきたいと思います。心強いご意見、ありがとうございました。